В статье описана клиническая картина, диагностика и лечение дефицита дигидроптеридинредуктазы (DHPR) — редкого наследственного нарушения метаболизма тетрагидробиоптерина. Заболевание проявляется гиперфенилаланинемией, мышечной дистонией, вегетативной дисфункцией, задержкой развития и судорогами. Диагноз подтверждается биохимически (повышение биоптерина, снижение активности DHPR) и генетически (мутации в гене QDPR). Лечение включает сапроптерин, диету с ограничением фенилаланина, предшественники нейротрансмиттеров (леводопа/карбидопа, 5-гидрокситриптофан) и фолиниевую кислоту.
Вывод
Раннее назначение сапроптерина и предшественников нейротрансмиттеров предотвращает тяжелые неврологические проявления дефицита DHPR, но не гарантирует нормального нейрокогнитивного развития. Комбинация фенилаланин-ограниченной диеты, леводопы и 5-гидрокситриптофана является стандартом терапии для коррекции дофаминового и серотонинового дефицита.
18+Для специалистов в области психического здоровья. Сайт предназначен исключительно для профессионалов (врачей, исследователей, ординаторов). Ни одно из опубликованных данных не является руководством к диагностике, назначению или изменению терапии. Решения о лечении принимаются лечащим врачом на основе полного клинического обследования.
Оборот веществ. На сайте упоминаются наркотические и психотропные вещества, оборот которых в Российской Федерации ограничен и контролируется. Любое их использование без назначения врача и вне установленного правового поля является нарушением законодательства РФ. Сайт не пропагандирует и не рекомендует незаконное употребление упомянутых веществ.
Мы используем Яндекс.Метрику для сбора статистики. Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь на обработку персональных данных в соответствии с Политикой обработки персональных данных.
