Модели на основе коэкспрессии улучшают прогнозирование eQTL для транскриптомных ассоциативных исследований и выявляют новые гены, связанные с шизофренией
Co-expression-based models improve eQTL predictions for transcriptome-wide association studies and highlight new schizophrenia-associated genes.
Большинство генетических вариантов, связанных с комплексными фенотипами, находятся в некодирующих областях и влияют на риск заболеваний через регуляцию экспрессии генов. Однако стандартные транскриптомные подходы учитывают только локальные (cis) эффекты. В работе показано, что включение дистальных (trans) регуляторных эффектов улучшает прогнозирование экспрессии генов. Используя данные РНК-секвенирования шести посмертных областей мозга, разработаны модели INGENE и MODULE, которые интегрируют влияние кандидатных trans-вариантов в сетях коэкспрессии. Применение к данным Psychiatric Genomics Consortium выявило 766 генов, ассоциированных с шизофренией, из которых 641 ранее не были известны.
Вывод
Включение дистальных регуляторных эффектов в модели прогнозирования экспрессии генов позволило выявить 766 генов, связанных с шизофренией, из которых 641 ранее не были известны. Это подчёркивает роль сетевых взаимодействий и дистальных механизмов регуляции в риске развития шизофрении.
18+Для специалистов в области психического здоровья. Сайт предназначен исключительно для профессионалов (врачей, исследователей, ординаторов). Ни одно из опубликованных данных не является руководством к диагностике, назначению или изменению терапии. Решения о лечении принимаются лечащим врачом на основе полного клинического обследования.
Оборот веществ. На сайте упоминаются наркотические и психотропные вещества, оборот которых в Российской Федерации ограничен и контролируется. Любое их использование без назначения врача и вне установленного правового поля является нарушением законодательства РФ. Сайт не пропагандирует и не рекомендует незаконное употребление упомянутых веществ.
Мы используем Яндекс.Метрику для сбора статистики. Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь на обработку персональных данных в соответствии с Политикой обработки персональных данных.
